Transtorno do espectro do autismo (TEA)

icone O que causa o TEA? Existem causas bem definidas?

Diante das evidências produzidas pelas inúmeras investigações científicas, não podemos falar em um único fator causal determinante do TEA e sim numa combinação de fatores genéticos e ambientais, ou seja, trata-se de um transtorno multifatorial. Não obstante, o TEA apresenta forte influência de fatores de natureza genética, os quais apresentam mecanismos complexos, tanto em relação à herdabilidade como em relação aos tipos de alterações genéticas propriamente ditas, isto é, quando falamos dos genes que fazem parte do nosso já complexo código genético (genoma). Para se ter uma ideia dessa complexidade, quando falamos de alterações genéticas no TEA, já foram identificados centenas ou milhares de genes implicando em variantes herdadas, mutações e variantes raras na população, bem como, algumas doenças genéticas relacionadas ao TEA. Os fatores genéticos não agem sozinhos, podendo ser influenciados ou catalisados por fatores ambientais. Para alguns fatores de risco ambientais já existem um número considerável de evidências científicas comprovando sua influência, enfatizando que estamos falando de fatores de risco, ou seja, fatores com maior probabilidade de interagirem com os fatores genéticos, sem relação causal absoluta (em outras palavras, 100% de probabilidade de causarem o TEA) caso estejam presentes. Entre os fatores de risco ambientais mais relevantes, podemos citar:

  • Uso de determinados fármacos durante a gravidez (com risco muito aumentado para o ácido valproico, medicação usada para o tratamento de epilepsia ou como coadjuvante no tratamento do transtorno bipolar).
  • Idade avançada dos pais (mães com mais de 40 anos e pais com mais de 50 anos);
  • Bebês prematuros (abaixo de 32 semanas): bebês prematuros têm 3 a 4 vezes mais risco de desenvolverem TEA do que bebês nascidos a termo da população geral, segundo alguns estudos de acompanhamento voltados para o desenvolvimento;
  • Baixo peso ao nascer (menor que 1500g);
  • Intervalo entre uma gravidez e outra menor que 24 meses.

FONTES:
Yoon SH, Choi J, Lee, WJ, Do, JT. Genetic and Epigenetic Etiology Underlying Autism Spectrum Disorder. Journal of Clinical Medicine. 2020; 9 (4) 966. Doi:10.339/jcm9040966. https://www.mdi.com/journal/jcm.

Hyman SL, Levy SE, Myers SM, AAP COUNCIL ON CHILDREN WITH DISABILITIES, SECTION ON DEVELOPMENTAL AND BEHAVIORAL PEDIATRICS. Identification, Evaluation, and Management of Children with Autism Spectrum Disorder. Pediatrics. 2020; 145 (1):e20193447. https://www.aappublications.org/news.

Chen et al. Behavioral characteristics of autism spectrum disorder in very preterm birth children. Molecular Autism. 2019; (10):32 https://doi.org/10.1186/s13229-019-0282-4. https://www.creativecommons.org/licenses/by/4.0/